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神经纤维瘤病会出现“咖啡牛奶斑” 受访者供图
据了解，睿睿出生时便带有8块呈牛奶咖啡斑样的“胎记”。伴随其成长发育，至今全身包括躯干与四肢的皮肤上，已发现20多处牛奶咖啡斑，且这些斑的面积还在逐渐增大，同时多处皮肤出现了泡泡样的皮下结节。
现在，睿睿更是出现了右侧视力下降的状况，经检查颅脑磁共振成像（MRI）发现其患有视神经肿瘤，已进行手术治疗，术后病理结果确诊为视神经胶质瘤，且伴有神经纤维瘤病1型（NF1）基因表达。
刘小红主任综合睿睿的这些症状以及影像学检查的结果，可以确诊为神经纤维瘤病1型，此种疾病有时会合并出现视神经胶质瘤。
神经纤维瘤病是什么病？刘小红主任介绍，神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF）是一种常染色体显性遗传性疾病。这意味着如果父母一方患有神经纤维瘤病，孩子也有50％的概率患上该病。因此，明确诊断为神经纤维瘤病的患者如有生育需求，应进行产前咨询以及诊断，以期获得健康的婴儿。
根据临床表现和基因定位，神经纤维瘤病可分为三种亚型：神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）、神经鞘瘤病。其中，1型神经纤维瘤病（NF1）占98%。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤，通常在儿童时期发病，进展迅速，会导致毁容、疼痛、功能障碍、终生认知障碍等症状，严重影响患者的生活质量。
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