现代农学院邓兴旺团队首次成功绘制六倍体小麦T2T完整基因组图谱
在保障国家粮食安全和乡村振兴的征程中，小麦作为“粮仓支柱”，其产量和质量的提升一直是科学家关注的焦点。然而，小麦基因组庞大、结构复杂且富含高度重复序列，长期以来阻碍了小麦研究和育种应用的深入。
2025年4月7日，潍坊现代农业山东省实验室/北京大学现代农业研究院、北京大学现代农学院等单位在国际顶尖期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics）上发表题为“A telomere-to-telomere genome assembly coupled with multi-omic data provides insights into the evolution of hexaploid bread wheat”的突破性成果：全球首次成功绘制了六倍体小麦的端粒到端粒（T2T）完整基因组图谱，实现了小麦基因组从“头”到“尾”无缺口的精确组装。这一成果标志着小麦基因组研究迈入新纪元，为我国主粮作物高水平科技自立自强、牢牢把握粮食安全主动权提供了重要支撑。
论文截图
研究团队利用PacBio HiFi高精度测序和ONT超长读长测序等前沿技术，结合多种算法，成功构建了六倍体小麦T2T基因组，命名为CS-IAAS版本1.0。该基因组总长度达14.51Gb（约145亿个碱基），首次实现了42条小麦染色体从端粒到端粒的无缺口拼接（图1）。相比以往，这一图谱在完整性、连续性和准确性上实现了质的飞跃，为功能基因组学研究奠定了坚实基础。
图1 六倍体小麦T2T基因组精确完整图，即CS-IAAS版本1.0
借助完整基因组图谱，研究团队首次清晰解析了小麦基因组中着丝粒、端粒和核糖体DNA重复序列（rDNA阵列）等复杂区域。其中，着丝粒长度相比之前报道增加了47%，这一精确鉴定为小麦着丝粒功能和进化提供了新的视角。研究发现，着丝粒区域主要由大量重复的转座子序列构成，且A、B、D三个亚基因组的着丝粒独立进化，各有不同。在小麦多倍体形成中，相对二倍体的着丝粒长度有了大幅增加。此外，D亚基因组中的Retand序列还“渗透”进了A和B亚基因组的着丝粒区域，揭示了亚基因组间的相互影响。
端粒作为染色体的“保护帽”，在小麦中同时存在植物和脊椎动物两种风格的重复序列，这一现象在植物中极为罕见。rDNA阵列则被解析为核糖体RNA的重复基因簇，其周围主要由转座子序列构成，不同染色体间的这些区域在组成上存在差异。完整测出这些区域后，为研究这些复杂区域的进化提供了新线索。
现代普通小麦是由三个祖先物种杂交形成的六倍体作物。研究团队利用T2T基因组图谱，揭示了小麦从四倍体演化为六倍体过程中发生的23处主要染色体片段倒位，总长度约5.18亿个碱基。这些倒位在现代小麦中全部保留，且断点处富含特殊短重复序列，推测对染色体折断和重新连接发挥了作用。
图2 二、四、六倍体小麦染色体重排与断点结构解析
小麦基因组中大量重复序列并非“冗余”，而是驱动其进化的重要力量。研究发现，转座子和片段重复对小麦基因组演化影响深远。两个近期大量扩增的转座子家族表明，这些“跳跃基因”在小麦演化晚近时期突然活跃。此外，长末端重复逆转座子（LTR-RT）在小麦进化关键节点出现两次“大爆发”，为基因组结构调整提供了原材料。
片段重复则为基因创新提供了“备份”，使小麦在进化中积累了丰富的遗传变异，增强了环境适应力。这些发现改变了重复序列是“基因组垃圾”的传统认知，揭示了其在基因组扩张、基因复制和多样化中的创造性作用。
凭借高质量的基因组图谱，北大科研团队在基因注释工作上取得重大突破。结合RNA测序和全长转录本信息，注释了141,035个高置信度蛋白编码基因，并鉴定出大量可变剪接形式。相比以往版本，新增了34,120个高置信度基因，其中包括许多NLR抗病基因，为抗病育种提供了新靶点。为确保注释准确性，研究团队还通过蛋白质组学手段验证了基因结构，进一步提高了注释可靠性。这份经过严格校准的基因目录将成为功能基因组学研究的宝贵资源。
六倍体小麦端粒到端粒完整基因组图谱的发布，标志着小麦基因组研究进入新阶段。这一成果不仅深化了对小麦基因组结构和进化机制的理解，还为解析其他复杂多倍体作物基因组提供了范例。依托这一高质量参考基因组，科学家将更精准地挖掘与产量、品质、抗病性相关的关键基因，为小麦品种改良带来革命性突破。
潍坊现代农业山东省实验室/北京大学现代农业研究院及北京大学现代农学院的邓兴旺院士、何航研究员、李博生研究员为该论文的共同通讯作者。潍坊现代农业山东省实验室/北京大学现代农业研究院的刘守成助理研究员、李奎副研究员、代修茹助理研究员（现为山东农业大学青年教师）和秦国臣研究员为该论文的共同第一作者。徐云碧研究员、刘晓芹研究员、陈时盛研究员、李健研究员为本研究提供了重要支持，高照旭、鹿东东、李晓鹏、宋伯龙、卞建新、任妲、刘永琪、陈啸枫、刘卫敏、杨晨等参与了此研究。感谢中国科学院遗传与发育生物学研究所凌宏清教授提供小麦种子；兰州理工大学生科院刘左军教授、北京农学院王森以及中国科学院微生物研究所胡松年教授提供宝贵意见。该研究得到了山东省科技创新发展资金、山东省自然科学基金、北京大学现代农业研究院院长基金、国家级重点人才工程和国家重点研发计划等项目资助。
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