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神经纤维瘤病是什么病？刘小红主任介绍，神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF）是一种常染色体显性遗传性疾病。这意味着如果父母一方患有神经纤维瘤病，孩子也有50％的概率患上该病。因此，明确诊断为神经纤维瘤病的患者如有生育需求，应进行产前咨询以及诊断，以期获得健康的婴儿。
根据临床表现和基因定位，神经纤维瘤病可分为三种亚型：神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）、神经鞘瘤病。其中，1型神经纤维瘤病（NF1）占98%。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤，通常在儿童时期发病，进展迅速，会导致毁容、疼痛、功能障碍、终生认知障碍等症状，严重影响患者的生活质量。
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